妊娠初期の私の頭を悩ませた、出生前診断について、受けるまでの悩みや受けてみて感じたことを書いてみたいと思います。
（読み方を迷っていましたが、「しゅっせいぜんしんだん」と読むようです）
妊活開始時に考えておけるとよいことだなと、経験して思っています。
迷った末、私は出生前診断の、新型出生前診断とも呼ばれるNIPTを妊娠13週で受け、14週にすべて陰性であるとの判定を受け取っています。
- 出生前診断とは
- 私が出生前診断を検討した理由：過去の流産経験
- 私が選択したNIPT（新型出生前診断）
- 実際に検査を受けた施設：八重洲セムクリニック
- 受ける前に悩んだこと：陽性だったら私はどうするのか？
- 受け終わって、感じること
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出生前診断とは
出生前診断とは、妊娠中に可能な、胎児の発育や異常の有無などを調べる検査のことを言います。
有名なところでは、ダウン症のような染色体による病気を胎児が持っているかどうかを、前もって知ることができます。
出生前診断にもいくつも種類があり、非確定的検査と確定的検査に分かれます。
非確定的検査は100％病気であるかはわからないですが、比較的安価であったり、リスクが低いものになります。
確定的検査は、直接子宮に針を刺す形になるため、流産のリスクを伴います。
そのため、リスク回避のために非確定的検査をした結果、陽性になったら、リスクを伴う確定的検査に進むパターンも多いようです。
このあたりについては、下記サイトがかなりまとめてくれていて、個人的にはわかりやすかったです。
（どんな病気が判明するのか、それぞれの子どもへの影響などの記載もあります。）
ちなみに、日本では自分から希望しない限り出生前診断は受けられません。
命の決断を、患者に迫ること自体が禁止されているらしく、産科の先生が「受けませんか？」と妊婦さんに決断を迫るのもNGな状態のようです。
線引が曖昧ではありますが、出生前診断のうちのいくつかの検査の存在は教えてくれるところが多そうな印象です。
私が出生前診断を検討した理由：過去の流産経験
特に悩まない方は、そこまで出生前診断の存在を意識することなく、出産に至る場合もあると思います。
その中で、私はなぜ出生前診断の検討をしたか。
それは、過去2回の流産経験です。
流産は染色体異常が原因のことが多いと言われますが、年齢があがると流産率が高くなる（上記グラフ参照）のと同様に、胎児の染色体異常や形態異常も増加します。
すなわち、染色体異常自体が起きやすくなります。
染色体異常があっても、流産にならずに、出産できる場合もあり、そのパターンをこの出生前診断で調べることができます。
出産に至っても命が長くない病気も、病気を持ちながらも長く生きられる場合もあります。
染色体異常の発生確率は年齢と大きく関係するため、35歳以上の妊娠の場合は、産院から出生前診断を受けるように推奨されることもあるようです。
私は結果的に33歳直前で受けましたが、すでに2回の流産を経験していると、35歳までの2年あるから大丈夫とも思えませんでした。
また、不育症因子として第十二因子欠乏症が見つかってはいたものの（過去記事参照）、2回の流産の原因を直接的に調べる絨毛染色体検査は実施できていなかったため、染色体異常の可能性も十分残っている状態でした。
そのため、元気に産まれてきてくれる自信がなかったというのが大きい理由です。
私が選択したNIPT（新型出生前診断）
いろいろと種類がある出生前診断ですが、私は、出生前診断を受けるなら、NIPT（新型出生前診断）を受けようというのは早めに決まりました。
血液検査のため、判定の精度が高く、流産のリスクがないけれど、その分費用は高い検査になります（20万円前後が目安。保険適応外）。
また、妊娠10週から検査可能なため、その後の検査も早めに進めやすく、万一陽性になった場合も、その後の負担が少ないという点もメリットだと思います。
ちなみに、最初から確定的診断を受ける選択肢もあると思うのですが、確定的診断の流産リスクは決して低くありません。
染色体異常の中で最も多いダウン症の発生率が、羊水検査による流産率（1/300）を上回るの境目が、35歳だと産院でも説明されました。
30歳でのダウン症候群の確率は1/959ですが、35歳で1/338、36歳で1/259、37歳で1/201…と35歳を超えると急激に高くなっていきます。（※ 参照）
逆に言うと、34歳以前は、確定的検査の場合、異常が見つかる可能性よりも、検査による流産のリスクの方が高い状態です。
少し迷いポイントになったのは、私の場合は認定の病院での検査が受けられないこと。
（※ 追記：認定の病院で受けられる対象が広がるようです！）
現在日本では、35歳以上であるか、既に一定のリスクの可能性が見つかっている場合以外は、日本医学会・日本産婦人科学会による認定がない、認可外の施設での検査しか受けられません。
過去２回の流産経験は、認定病院での検査対象にはなっていませんでした。
（海外では、通常の妊婦健診の中での検査の１つとして、安価に、全妊婦さんがNIPTを受ける国もあるんですけどね…）
とはいえ、認可と認可外の違いを調べると、デメリットとしては、「遺伝カウンセリング」の実施が義務付けられていない、検査後のアフターフォローが義務付けられていない（追加で羊水検査を受ける場合はさらに別途料金がかかる）等、NIPTの検査以外の部分の要素が大きいように感じました（検査をしている施設が、怪しいところの場合もあるようですが）。
※ デメリットは、産婦人科学会が出している、厚生労働省のページ「NIPT受検者のアンケート調査の結果について(P11〜)」にも記載があり、参考になるかと思います。その他データも豊富です。
実際に検査を受けた施設：八重洲セムクリニック
結果的に、私は下記でNIPTを妊娠13週時点で受けました。
診断前のカウンセリングはなかったですが、実際に検査を行う海外の施設も明記してあり、検査後、陽性になった場合はフォローもあり、羊水検査も無料で受けることができるため、他より手厚そうに感じたからです。
検査自体は、書類記入後、事前に少し説明があったあとは、採血があるだけのため、あっという間でした。
当日、大金を現金で払う必要があったのは少し怖かったですが。
郵送での結果受け取りを選択でき、その場合は、ゆうパックに自分で宛先を記入して終了でした。
1週間強で、自宅に書類がきて、全て陰性であったこと、また、ついでではありますが、妊娠14週にして胎児の性別もわかりました（妊娠初期の不安が大きい中、性別がわかると将来の妄想が膨らんだため、思いの外嬉しく感じました）。
受ける前に悩んだこと：陽性だったら私はどうするのか？
安心料と思ってNIPTを受ける方もいらっしゃいますが、私は陽性だった場合にどうするのかを決めていないと、高い金額を払って受ける意味はないと思っていたため、これがとにかく頭を悩ませました。
選択肢としては、妊娠を継続しない決断をするのか、または、継続して妊娠期間中に病気の子に対する受け入れる覚悟と準備を進めるかかなと。
さらに、出生時に先天性疾患を持っている割合は3.0～5.0％、そのうち、NIPTで事前に判明する疾患の割合は、高々25％程度しかありません（昭和大学医学部産婦人科学講座資料より）。
出生前診断で判明しない先天性疾患の方が圧倒的に多いんですよね。
出生前診断ですべて陰性だったとしても、産まれてみたら何かしら疾患が判明することは十分あり得るわけです。
一部の可能性を取り除く、または、覚悟をすることに意味はあるのか？とも考えました。
統計としては、陽性になった場合、９割の方が妊娠中断を決めているのが現実のようです。
私にその選択はできるのか、夫とも何度も話し合ったり、実際に受けた方に話を聞いたり、（NIPTの病院とは別で）カウンセリングを受けたり、診断を受けて陽性だった方の体験談、先天性異常を持って出産した方の育児ブログ等も読み漁りました。
（本も少し目を通しましたが、検査の概要が載っているものはしばしばあったものの、個人としての私の決断の参考になるものは見つけられませんでした…）
※ 参考になった声のページを貼っておきます。
ただ、私には、育てる覚悟も、心臓も体も既に動いてるお腹の中の子をおろす勇気も、どちらもなかなか持ちきれませんでした。
ただでさえ、目立った病気がなかったとしても、子ども１人を育てるのも大変そうだと感じている中、さらに大変な疾患を持っている子どもを私たちは育てられるのか？
かなり悩みながら、夫と話し合った結果…
もちろん、実際に陽性とわかり、病名まで判明した場合には、病気の内容によっても、直面したときの自分の気持の変化によっても、決断は変わる可能性は十分にある前提で、陽性だったら、妊娠は継続しない方向で、検査に挑みました。
冷たい決断だと感じるかもしれませんが、子どもはほしいものの、現実問題、自分の状況を考えても、育児難易度が上がると難しいのではと感じたためです。
また、一定の育児難易度が高い疾患が先にわかるのならば、受ける意味があるのではと考えました。
受け終わって、感じること
実際にNIPTを受ける直前までは、予約を入れたあとも、キャンセル可能だったこともあり、ずっと考え続けていました。
ただ、受け終わると、もう受ける受けないの選択は終わった状態で待つしかなくなったため、スッキリとした気分になりました。
「あとは、結果が出たら考えよう」と。
結果的に、すべて陰性だったため、一安心となりました。
とはいえ、産まれてみないとわからない疾患もたくさんあるため、そうなったら、そのときはしっかり受け入れたい、と思っていました。
（もちろん、そうなったときは、またたくさん葛藤するのだと思うのですが…）
全体を通して、命に関わるこの決断を、つわりで苦しんでいる中いろいろと考えないといけないのが正直大変でした…。
判断のために情報を集めたいけれど、画面を見るのも本を読むのも気持ち悪い、人と話す約束をするにもそのときに話せる状態であるかわからない、そもそも集中力が持たない…等（別記事参照）。
そこまで計画的にやりきれないよ…というところもあるかもしれませんが、個人的には、妊活開始時に、パートナーと出生前診断をどうするかについて話し合っておけると安心だなぁと思いました…！
相変わらず長い記事になりましたが…
以上です！
読んでくださりありがとうございました！！